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苯丙氨酸羟化酶与苯丙氨酸羟化酶蛋白

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干预手段:基因检测+试管婴儿

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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成

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苯丙酮尿症病因:PAH基因突变

苯丙酮尿症是由于PAH基因突变引起的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及时治疗,多胎减胎术、男性生殖系统、精索静脉曲张及各类无精症显微手术、这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平,就是**性的饮食节制(无法吃普通的食物)。

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